产前筛查之“唐氏筛查“

唐筛，即唐氏综合征产前筛选的检查，主要就是在妊娠中期通过抽取孕妇的血液，通过检测母体血清之中甲胎蛋白、游离人绒毛促性腺激素β亚单位和游离雌三醇的浓度。

每个孕妇都做唐氏筛查？

我们推荐在35岁以下的孕妇都要进行唐氏筛查，检查血清AFP 、HGG还可筛查出神经管畸形、18三合体综合症及13三合体综合症。每位孕妇进行唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围。又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇。过去认为，大于35岁的女性是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合症发生在大于35岁的孕妇当中。所以35岁以上的高龄孕妇建议进行产前诊断。

什么是“唐氏”儿?

唐氏儿是患有唐氏综合症的胎儿。唐氏综合症又称为先天愚型或21-三合体综合症，是一种很常见的染色体异常疾病。在新生儿中，其发病率约为1/600-1/800。主要临床症状是特殊面容、智力低下、体格发育迟缓并伴有其他畸形如先天性心脏病等。

哪类人群易生出“唐氏儿”？

妊娠前后孕妇有病毒感染史。如流感、风疹等；

受孕时，夫妻一方染色体异常；

夫妻一方年龄较大；

妊娠前后孕妇服用致畸药物，如四环素等。

夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

有习惯性流产史，早产或死胎的孕妇；

夫妻一方长期饲养宠物等。

什么时候做唐氏筛查？

进行唐氏筛查的时间有2个时期，怀孕的第9-13⁺⁶周，称之为孕早期筛查，怀孕的第15-20⁺⁶周，称之为孕中期筛查。

唐氏筛查结果为高危怎么办？

进一步确诊

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要进一步确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在b超指引下，将穿刺针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

终止妊娠

唐氏综合症目前既无有效预防手段，也无有效治疗手段，因此早期诊断、早期干预、预防患儿出生，是防治本病的重要手段