宁德市医院精准诊断罕见病 为患者点亮希望之光

东南网11月12日讯（本网记者 周涛 通讯员 彭志文 王雨晴）长期受视野狭窄、视力下降困扰的周女士，近日在宁德市医院通过基因检测确诊为视网膜色素变性，为她的漫漫求医路画上句点。此次确诊不仅让她和家人摆脱了未知的恐惧，更节省了不菲的医疗开支，周女士对医务人员的精湛医术和暖心服务感激不已。

示意图。宁德市医院供图

今年42岁的周女士自青年时期起就出现夜盲症状，视野范围逐渐变窄。起初她未予重视，近年来视力下降加剧才前往就诊。今年4月，她慕名来到宁德市医院院长、眼科主任医师郑志门诊。经检查，郑志初步判断为视网膜色素变性——一种被列入国家首批罕见病目录的疾病，但确诊需基因检测作为“金标准”。面对检测机构难寻、费用高昂的困境，周女士一度茫然无措。

转机出现在她了解到宁德市医院系国家首批罕见病诊疗协作网成员单位，且呼吸与危重症医学科具备基因检测经验后。罕见病诊疗小组主任医师方桂桔、主治医师彭志文为她量身定制“精准诊断路线图”：未选择昂贵全基因组测序，而是基于临床表型优先进行全外显子组测序。同时，诊疗小组积极申请中央专项彩票公益金支持，为其减免全部检测费用。

最终基因检测证实，周女士为EYS基因突变导致的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性。虽然目前尚无根治方法，但明确诊断本身意义重大。诊疗小组随后为其进行了详细遗传学解读和指导，让周女士终于看清“敌人”真面目。

周女士的故事是宁德市医院高质量发展的缩影。2023年该院成立罕见病诊疗小组，依托国家罕见病联盟优势，以精准医学为武器、人文关怀为底色，为罕见病患者提供优质服务。近三年来，医院在罕见病领域持续探索，已取得初步成效。未来，他们将继续为更多罕见病患者点亮希望之光。

科普链接：视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性视网膜退行性病变，全球患病率约1/5000至1/3000。患者早期出现夜盲，随病程发展形成环形暗点并扩大为管状视野，晚期可伴色觉异常及失明。该病涉及300余个相关基因突变，诊断依赖视网膜电图、基因检测等技术。目前治疗以对症延缓进展为主，包括营养药物、基因疗法等。基因检测可明确三代遗传相关性，为疾病研究提供新依据。