家族遗传线索辅助诊断 闽东医院成功救治一例BHD综合征气胸患者

东南网4月10日讯（通讯员 郭良华 本网记者 周涛）近日，宁德市闽东医院呼吸与危重症医学科成功救治了一例罕见的BHD综合征致双侧气胸患者。BHD综合征，即Birt-Hogg-Dubé综合征，是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，以皮肤纤维瘤、肺囊肿和自发性气胸为主要临床表现。

患者李阿姨因气促症状在当地医院就诊，经检查发现患有双侧气胸及双肺多发肺气囊，尽管接受了对症治疗，但病情并未明显好转。随后，李阿姨转入闽东医院呼吸与危重症医学科接受进一步治疗。

李阿姨肺部CT影像 双肺多发囊性病灶

入院后，呼吸与危重症医学科医生进行了详细的检查和评估，发现李阿姨除了双侧气胸外，两肺多发薄壁囊肿，形态各异，以下肺分布为主，部分位于胸膜下区域。凭借多年的诊疗经验，郭国华副主任医师认为这不是一例简单的肺部囊肿病例，科室随即组织讨论。经专家团队探讨，怀疑李阿姨可能患有BHD综合征。

李阿姨女儿肺部CT影像 双肺多发囊性病灶

为明确诊断，医生详细询问李阿姨的家族史，发现其女儿在影像学检查中也呈现出类似的肺部特征。“家族遗传史对于BHD综合征的诊断至关重要。通过深入了解家族史，可以更好地预测患者的疾病风险，并制定相应的预防措施。”郭国华说。在充分告知并取得李阿姨及家属的同意后，为其进行FLCN基因检测，结果显示为阳性，确诊为BHD综合征。

经过一周的精心治疗和护理，李阿姨的病情逐渐稳定，双侧气胸得到有效吸收。在拔除引流管后，李阿姨的身体状况明显改善，已顺利出院。同时，医生建议其女儿进行进一步的检查和监测，以便早期发现并干预潜在的疾病风险。

据BHD综合征基金会相关数据显示，截至2017年，全球仅报道600个BHD综合征家系。对于BHD综合征患者，医生建议除了积极对症治疗外，还需注意日常生活中的预防保健措施，如避免剧烈运动、保持良好的生活习惯等，以降低疾病的复发风险。   

此病例的确诊，不仅为BHD综合征的诊治积累了宝贵经验，也体现了闽东医院呼吸与危重症医学科对呼吸系统疑难病、罕见病的诊治能力又上了一个新台阶。