舌尖上“红点”牵出罕见病真凶 宁德市闽东医院为七旬脑梗老人成功“破案”

东南网7月24日讯（通讯员 陆美红）没有高血压、糖尿病，也没有高血脂，福安市的70岁杨阿伯却突发急性脑梗死。所幸经宁德市闽东医院卒中绿色通道紧急取栓手术，闭塞血管成功再通。但医生并未就此止步——从患者舌尖上一处不起眼的红点和反复鼻出血病史入手，神经内科医疗团队顺藤摸瓜，最终通过基因检测锁定了一种罕见的常染色体显性遗传病：遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），为这场“不明原因”的脑梗找到了根本病因。

数月前，杨阿伯因突发左侧肢体无力、言语不清被紧急送往宁德市闽东医院急诊卒中诊疗中心。宁德市闽东医院副院长、神经内科主任医师郑建民立即带领神经介入组启动脑卒中绿色通道。经快速评估，患者被确诊为右侧颈内动脉闭塞导致的急性脑梗死，病情凶险，随时可能因偏瘫加重甚至危及生命。

神经内科介入团队争分夺秒为其实施急诊脑血管取栓手术，手术顺利且成功，闭塞血管再通良好，患者术后神经功能恢复明显。然而，一个巨大的疑问始终萦绕在医生心头：患者并没有高血压、糖尿病、高脂血症等常见动脉粥样硬化危险因素，为何会突然发生大血管堵塞？取栓只能“治标”，若无法揪出根本病因，复发风险依然高悬。

查体时，医生在杨阿伯舌尖上发现了细微的毛细血管扩张红点，追问病史得知，患者多年来反复出现不明原因鼻出血。结合这两条线索，神经内科医疗团队敏锐意识到，这可能不是一例普通的脑梗死。

“反复鼻出血+皮肤黏膜毛细血管扩张（舌尖红点）+内脏动静脉畸形”——这三联征高度指向一种罕见的常染色体显性遗传病：遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），又称Rendu-Osler-Weber综合征。为验证推断，科室迅速为患者安排了肺动脉CTA及基因检测。结果显示：肺动脉CTA提示肺动静脉瘘；基因检测回报为ENG基因移码突变，确诊为遗传性出血性毛细血管扩张症I型。

肺动脉CTA影像。

据郑建民介绍，HHT是一种常染色体显性遗传病，全球发病率约1/5000—1/8000，因ENG、ACVRL1等基因突变导致全身血管发育畸形。该病临床表现随年龄增长逐渐显现，且存在外显不全，常被误诊或延迟诊断，平均延迟时间长达27年。

患者舌头。

“约70%的HHT患者合并肺动静脉畸形，相当于在肺部形成了一个异常‘短路’。”郑建民解释道，来自静脉系统的微小血栓或栓子绕过肺毛细血管的过滤屏障，直接进入动脉系统，随血流堵塞脑血管，引发所谓的“反常栓塞”——这正是杨阿伯虽无常规血管病危险因素，却突发大血管闭塞性脑梗死的根本原因。

从取栓成功到基因锁因，这场“破案”得益于神经内科医疗团队不满足于“手术成功”的惯性思维，更得益于医生在查体时对舌尖出血点和鼻出血史的那份细致与警觉。

郑建民提醒说道，反复鼻出血加皮肤红点，别只当“上火”。当脑梗死患者没有常见“三高”危险因素时，医生必须细致查体、耐心追问病史，这些“小线索”往往是罕见血管病的“大信号”。

由于HHT为常染色体显性遗传，子女有50%的患病概率。科室已为患者家属提供遗传咨询，建议其子女尽早进行基因筛查。

录用通知。

此次复杂病例的成功救治与精准诊断，彰显了宁德市闽东医院神经内科在神经介入和罕见病诊疗领域已形成成熟的规范化体系，也体现了医院“临床与科研并重”的理念。神经介入团队还将此次取栓特殊病例整理总结，投稿至中国卒中学会第十二届学术年会暨天坛脑血管病会议2026，其中两篇论文入选汇编，一篇获得壁报展示。